"Przyczyną chorób genetycznych może być zarówno brak, jak nadmiar danych genów i ich białkowych produktów. Np. w przypadku choroby o nazwie fenyloketonuria brakuje enzymu odpowiedzialnego za przetwarzanie aminokwasu fenyloalaniny w inny aminokwas o nazwie tyrozyna. Gromadzący się m.in. w komórkach układu nerwowego produkt przejściowy przetwarzania fenyloalaniny (kwas fenylopirogronowy) powoduje niedorozwój umysłowy i fizyczny.
W jaki sposób kwas fenylopirogronowy powoduje te wszystkie zaburzenia (niedorozwoje)? Nie mogę nigdzie znaleźć o tym konkretnych informacji i choć do matury wiedza ta nie jest niezbędna to bardzo mnie ciekawi owe działanie kwasu na układ nerwowy
Kwas Fenylopirogronowy
Re: Kwas Fenylopirogronowy
Kwas fenylopirogronowy jest poprostu toksyczny dla organizmu.
Na uklad nerwowy dziala nie tyle nadmiar fenyloalaniny, co niedobor tyrozyny. Tyrozyna jest prekursorem dla dopaminy i noradrenaliny, przekaznikow neruonowych. Wydaje sie, ze bez tych przekaznikow mozg nie jest zgubdy dla rozwoju mozgu.
Bruce KorfGenetyka czlowieka"
Na uklad nerwowy dziala nie tyle nadmiar fenyloalaniny, co niedobor tyrozyny. Tyrozyna jest prekursorem dla dopaminy i noradrenaliny, przekaznikow neruonowych. Wydaje sie, ze bez tych przekaznikow mozg nie jest zgubdy dla rozwoju mozgu.
Bruce KorfGenetyka czlowieka"
Re: Kwas Fenylopirogronowy
eh te książki od biologii. do jakiej bym nie zajrzał wszędzie za czynnik upośledzający dają ten kwas fenylopirogronowy a tu się okazuje że niedobór tyrozyny jest sprawcą. Czemu tyle niedomówień jest w tych podręcznikach?
Re: Kwas Fenylopirogronowy
Ale czemu uważasz, że czynnikiem chorobotwórczym jest właśnie brak tyrozyny? To także nie jest pełna odpowiedź. Choroba tak jest spowodowana mutacją autosomalną recesywną. Mutacja ta powoduje blok metaboliczny w metaboliźmie fenyloalaniny (nie ma hydroksylazy fenyloalaniny, która przeształca ten aminokwas w hydroksyfenyloalaninę czyli tyrozynę). To powoduje gromadzenie się zarówno fenyloalaniny, a także produktu dezaminacji, czli kwasu fenylopirogronowego. Oczywistym jest, także to, że szkodliwe są braki tyrozyny, która nie jest tworzona w drodze wspomnianego szlaku metabolicznego.Dinobryon pisze:eh te książki od biologii. do jakiej bym nie zajrzał wszędzie za czynnik upośledzający dają ten kwas fenylopirogronowy a tu się okazuje że niedobór tyrozyny jest sprawcą. Czemu tyle niedomówień jest w tych podręcznikach?
Wnioskuję zatem, z tego co przytoczyłem, że objawy choroby wywołują trzy (zapewne w uproszczeniu) czynniki: nadmiar fenyloalaniny, kwas fenylopirogronowy, niedomiar tyrozyny.
-
- Podobne tematy
- Odpowiedzi
- Odsłony
- Ostatni post
-
- 2 Odpowiedzi
- 32791 Odsłony
-
Ostatni post autor: adamantan
3 lip 2017, o 15:37
-
- 1 Odpowiedzi
- 6418 Odsłony
-
Ostatni post autor: 00000000000000000000
16 sty 2019, o 13:51
-
- 21 Odpowiedzi
- 20323 Odsłony
-
Ostatni post autor: Cappy
23 kwie 2017, o 17:59
-
- 0 Odpowiedzi
- 5649 Odsłony
-
Ostatni post autor: Saguś
29 sty 2018, o 16:29
-
- 1 Odpowiedzi
- 15219 Odsłony
-
Ostatni post autor: dorcia16
15 lis 2016, o 11:10
Kto jest online
Użytkownicy przeglądający to forum: Obecnie na forum nie ma żadnego zarejestrowanego użytkownika i 1 gość