Kwas Fenylopirogronowy

[Dinobryon]

"Przyczyną chorób genetycznych może być zarówno brak, jak nadmiar danych genów i ich białkowych produktów. Np. w przypadku choroby o nazwie fenyloketonuria brakuje enzymu odpowiedzialnego za przetwarzanie aminokwasu fenyloalaniny w inny aminokwas o nazwie tyrozyna. Gromadzący się m.in. w komórkach układu nerwowego produkt przejściowy przetwarzania fenyloalaniny (kwas fenylopirogronowy) powoduje niedorozwój umysłowy i fizyczny.

W jaki sposób kwas fenylopirogronowy powoduje te wszystkie zaburzenia (niedorozwoje)? Nie mogę nigdzie znaleźć o tym konkretnych informacji i choć do matury wiedza ta nie jest niezbędna to bardzo mnie ciekawi owe działanie kwasu na układ nerwowy

[Savok]

Kwas fenylopirogronowy jest poprostu toksyczny dla organizmu.

Na uklad nerwowy dziala nie tyle nadmiar fenyloalaniny, co niedobor tyrozyny. Tyrozyna jest prekursorem dla dopaminy i noradrenaliny, przekaznikow neruonowych. Wydaje sie, ze bez tych przekaznikow mozg nie jest zgubdy dla rozwoju mozgu.

Bruce KorfGenetyka czlowieka"

[Dinobryon]

eh te książki od biologii. do jakiej bym nie zajrzał wszędzie za czynnik upośledzający dają ten kwas fenylopirogronowy a tu się okazuje że niedobór tyrozyny jest sprawcą. Czemu tyle niedomówień jest w tych podręcznikach?

[Jakusz]

eh te książki od biologii. do jakiej bym nie zajrzał wszędzie za czynnik upośledzający dają ten kwas fenylopirogronowy a tu się okazuje że niedobór tyrozyny jest sprawcą. Czemu tyle niedomówień jest w tych podręcznikach?

Ale czemu uważasz, że czynnikiem chorobotwórczym jest właśnie brak tyrozyny? To także nie jest pełna odpowiedź. Choroba tak jest spowodowana mutacją autosomalną recesywną. Mutacja ta powoduje blok metaboliczny w metaboliźmie fenyloalaniny (nie ma hydroksylazy fenyloalaniny, która przeształca ten aminokwas w hydroksyfenyloalaninę czyli tyrozynę). To powoduje gromadzenie się zarówno fenyloalaniny, a także produktu dezaminacji, czli kwasu fenylopirogronowego. Oczywistym jest, także to, że szkodliwe są braki tyrozyny, która nie jest tworzona w drodze wspomnianego szlaku metabolicznego.

Wnioskuję zatem, z tego co przytoczyłem, że objawy choroby wywołują trzy (zapewne w uproszczeniu) czynniki: nadmiar fenyloalaniny, kwas fenylopirogronowy, niedomiar tyrozyny.

[Savok]

i to jezst dobre wnioskowanie, Jakubie