mam pytanie dotyczące chorób dziedziczonych autosomalnie recesywnie, np. fenyloketonurii czy albinizmu. Są one skutkiem mutacji genu kodującego dany enzym. gen ten się dziedziczy i teraz nie rozumiem, czy zmutowany allel tego genu w krzyżówce oznacza się jako recesywny a , a ten normalny, nie zmutowany jako dominujacy A. Czy po prostu chodzi o to, że u rodzica zmutował się dany allel i został przekazany potomstwu, które w tej sytuacji będzie chore.
Z góry dziękuję za odpowiedź
choroby genetyczne
Re: choroby genetyczne
Zwykle zmutowany allel rodzic odziedziczył po swoim rodzicu.
Recesywność oznacza, że wystarczy jeden allel zdrowy aby ukryć obecność allelu recesywnego. W tym przypadku wystarczy allel zdrowy, a allel zmutowany skutkujący nieprawidłowym białkiem nie ma znaczenia - bo nadal jest allel zdrowy i produkcja enzymu trwa.
Recesywność oznacza, że wystarczy jeden allel zdrowy aby ukryć obecność allelu recesywnego. W tym przypadku wystarczy allel zdrowy, a allel zmutowany skutkujący nieprawidłowym białkiem nie ma znaczenia - bo nadal jest allel zdrowy i produkcja enzymu trwa.
Re: choroby genetyczne
Ten zmutowany a dostajemy po rodzicach, ale jest też pojęcie mutacja de novo. Czyli nowa mutacja. Gen a mógł nigdy nie występować w danej rodzinie a pojawił się u konkretnego osobnika jako nowa mutacja.
Re: choroby genetyczne
Prawda - dlatego napisałam zwykle". Szanse na mutację de novo mamy niezmiernie małe, niemal zwykle ujawnienie się choroby to wynik spotkania dwóch recesywnych cech rodziców.
-
- Podobne tematy
- Odpowiedzi
- Odsłony
- Ostatni post
-
- 0 Odpowiedzi
- 8506 Odsłony
-
Ostatni post autor: Chudyy
18 lis 2014, o 14:13
-
- 1 Odpowiedzi
- 7836 Odsłony
-
Ostatni post autor: Waleria
12 lut 2018, o 21:04
-
- 1 Odpowiedzi
- 19371 Odsłony
-
Ostatni post autor: Zaleszczotek
14 kwie 2015, o 12:24
-
- 1 Odpowiedzi
- 18493 Odsłony
-
Ostatni post autor: Sokol
21 mar 2016, o 09:54
-
-
Fenotyp osoby, która jest nosicielem choroby
autor: Waleria » 23 lut 2018, o 16:00 » w Zadania domowe z biologii - 0 Odpowiedzi
- 5205 Odsłony
-
Ostatni post autor: Waleria
23 lut 2018, o 16:00
-
Kto jest online
Użytkownicy przeglądający to forum: Obecnie na forum nie ma żadnego zarejestrowanego użytkownika i 5 gości