Zespół Downa

Genetyka w życiu człowieka, zwierząt, roślin i innych organizmów to najczęściej poruszane tematy na forum genetyki
randomlogin
Posty: 3779
Rejestracja: 24 kwie 2010, o 12:11

Re: Zespół Downa

Post autor: randomlogin »

Ehh Gosia, nie wiem czy zauwazylas, ale pytalem spamera, ktory na z prawdopodobienstwem graniczacym z pewnoscia nie wie co pisze. Ale ok, niech bedzie merytorycznie, wiec tak:
Translokacja - zwykle niezrownowazona Robertsonowska, czyli w praktyce pelnoobjawowy Down.
Duplikacja - skrajna kazuistyka, ale tak, teoretycznie moga byc jakies objawy albo ich nie byc - dotyczy to jednak tak uposledzenia jak wygladu, jak i pozostalych cech.
Mozaicyzm - najsensowniejsza odpowiedz na pytanie, tyle tylko ze akurat jesli go rozwazamy, to badanie, ktore wyzej kolezanka reklamowala moze go nie wykryc, bo nie wiemy z ktorej czesci mozaiki pochodzi wolne płodowe DNA we krwi matki, ktore zostanie poddane badaniu.

Pomijajac powyzsze rozwazania - sformulowania lekki zespol Downa i tak sie nie uzywa.
Awatar użytkownika
malgosi35
Posty: 3706
Rejestracja: 13 lut 2007, o 13:01

Re: Zespół Downa

Post autor: malgosi35 »

Właściwe to odnosiłam się li tylko do pojęcia, może nienajszczęśliwszego - lekki zespół Downa. Skądś to pojęcie się wzięło i prawdopodobnie użył go specjalista.

W Genetyce medycznej, PZWL.
Cechy kliniczne są słabiej wyrażone aniżeli w pełnym zespole.

Ta część o translokacji i duplikacji to bardzo krotka wzmianka o możliwej etiologii.
Wg. w/w pozycji około 4% przypadków wynika z translokacji zrównoważonej u jednego z rodziców, lub translokacji de novo.

Z tego co pamiętam z innych opracowań to właściwie w ciemno można określić, iż aktorzy z Downem to mozaiki lub niewielkie translokacyjne nadmiary.

95% to typowa trisomia
1% to mozaiki
-
Czyli jest ich niewiele ale są.
randomlogin
Posty: 3779
Rejestracja: 24 kwie 2010, o 12:11

Re: Zespół Downa

Post autor: randomlogin »

I w tej ksiazce jest gdzies napisane lekki z. Downa? Bo czesciowy ok, niepelny ok, ale lekki jak bozie kocham - pierwszy raz slysze, ale jesli tam padlo, no to z profesorstwem dyskutowal nie bede przeciez, widac sie uzywa, tylko nie w mojej okolicy. Choc to w takim razie mocno niefortunne sformulowanie.

I jeszcze co do dalszego fragmentu: translokacja zrownowazona u rodzica, ktora staje sie niezrownowazona u dziecka, to nie sa cechy slabiej wyrazone, bo i z jakiej okazji. 21 jest chromosem akrocentrycznym - zreszta dlatego w ogole dotyczy go typ translokacji o ktorym mowimy. Praktycznie caly interesujacy material genetyczny jest na dlugim ramieniu - dlatego rodzic (zrownowazony) nie ma objawow, a dziecko (niezrownowazone) bedzie mialo wszystkie, bo jest to de facto pelna trisomia. I to takie translokacje zapelniaja zdecydowana wiekszosc brakujacych do 100% w powyzszch wyliczeniach przypadkow (szacuje sie, ze dotycza ~3 do jak pisalas 4% osob z z. Downa). Inne, w ktorych faktycznie mogloby byc mniej objawow, to kazuistyka taka jak duplikacje.
Awatar użytkownika
SASANKA
Posty: 2
Rejestracja: 26 lut 2018, o 13:59

Re: Zespół Downa

Post autor: SASANKA »

Z czego wynika ta różnica? że u chorego chłopca nie ma ciałek Barra , a u chorej dziewczynki jest jedno ciało tak jak u zdrowej .
Awatar użytkownika
Mårran
Posty: 3873
Rejestracja: 8 kwie 2008, o 19:17

Re: Zespół Downa

Post autor: Mårran »

Ciałko Barra to chromosom X, zespół Downa to trisomia chromosomu 21, to zupełnie dwie różne rzeczy.
Pani Buka
ODPOWIEDZ
  • Podobne tematy
    Odpowiedzi
    Odsłony
    Ostatni post