Zespół Downa

Genetyka w życiu człowieka, zwierząt, roślin i innych organizmów to najczęściej poruszane tematy na forum genetyki
studentka0914
Posty: 26
Rejestracja: 9 lis 2009, o 10:21

Zespół Downa

Post autor: studentka0914 »

Witam serdecznie, nie wiedziałam dokładnie gdzie dodać ten temat, ale mam jedno pytanie:
Ile ciałek Barra zaobserwujemy w komórkach somatycznych kobiety chorej na zespół Downa?
osobiście wydaje mi się, że w komórkach somatycznych nie ma ciałek Barra, bo przecież powstają one (ciałka) z z inaktywowanego chromosomu X, ale u mnie w grupie zdania i tak były podzielone, Proszę o odpowiedź.
Awatar użytkownika
malgosi35
Posty: 3706
Rejestracja: 13 lut 2007, o 13:01

Re: Zespół Downa

Post autor: malgosi35 »

Jeśli osoba z zespołem dwona jest chłocem to jest brak ciałek barra, jeśli jest dwieczynką to jest jedno ciałko barra (tak jak u zdrowych osób)
grzyb_m
Posty: 994
Rejestracja: 3 lut 2007, o 13:50

Re: Zespół Downa

Post autor: grzyb_m »

osobiście wydaje mi się, że w komórkach somatycznych nie ma ciałek Barra, bo przecież powstają one (ciałka) z z inaktywowanego chromosomu X, ale u mnie w grupie zdania i tak były podzielone, Proszę o odpowiedź.
A ile heterosomów zawiera kobieta z zespołem Downa? 2X, przy kompensacji dawki genów 1 X się inaktywuje i jest widoczny jako ciałko barra, drugi X jest aktywny. Przecież zespół Downa to trisomia 21 chromosomu (autosomu). Pomyśl ile ciałek barra będzie mieć kobieta z zespołem Turnera (X0).
studentka0914
Posty: 26
Rejestracja: 9 lis 2009, o 10:21

Re: Zespół Downa

Post autor: studentka0914 »

bardzo dziękuje za odp. już zrozumiałam, niestety trochę za późno, bo egzamin już był. ale na przyszłość się przyda. tylko dla potwierdzenia: kobiety z zespołem Turnera nie mają ciałek Barra, ale ciałka te mogą mieć mężczyźni z zespołem Klinefeltera, bo mają 2 chromosomy X, niby takie proste
grzyb_m
Posty: 994
Rejestracja: 3 lut 2007, o 13:50

Re: Zespół Downa

Post autor: grzyb_m »

kobiety z zespołem Turnera nie mają ciałek Barra, ale ciałka te mogą mieć mężczyźni z zespołem Klinefeltera, bo mają 2 chromosomy X
Zgadza się Inaktywacji ulega zawsze tyle X, aby został 1 aktywny (dlatego, z zespole Turnera nie inaktywuje się jedyny X - oznaczało by to śmierć dla organizmu). Ile więc będzie ciałek barra u organizmu z zespołem Fraccaro?
studentka0914
Posty: 26
Rejestracja: 9 lis 2009, o 10:21

Re: Zespół Downa

Post autor: studentka0914 »

szczerze mówiąc, nie wiedziałam, że obecność XXXXY, nazywane jest zespołem Fraccaro i musiał to sprawdzić wynika z tego, ze ciałek Barra będzie aż 3. szok.
grzyb_m
Posty: 994
Rejestracja: 3 lut 2007, o 13:50

Re: Zespół Downa

Post autor: grzyb_m »

zgadza się, mężczyzna z trzema ciałkami barra
MarzenaH
Posty: 13
Rejestracja: 27 wrz 2015, o 20:13

Re: Zespół Downa

Post autor: MarzenaH »

Czy duże jest prawdopodobieństwo że dziecko będzie miało zepół downa, jeżeli w rodzinie występowała ta chorowa wcześniej ?
randomlogin
Posty: 3779
Rejestracja: 24 kwie 2010, o 12:11

Re: Zespół Downa

Post autor: randomlogin »

Zdefniuj w rodzinie. Ryzyko w wypadku rodzicow, ktorzy juz maja dziecko z z. Downa jest wieksze i mowi sie, ze wynosi ok 1proc. Jeali w rodzinie wystepuje z. Downa np z powodu translokacji, to ryzyko moze byc odpowiednio wyzsze lub zblizone do populacyjnego, zaleznie od tego co trafilo sie konkretnym rodzixom

MarzenaH
Posty: 13
Rejestracja: 27 wrz 2015, o 20:13

Re: Zespół Downa

Post autor: MarzenaH »

Moj bat cioteczny (syn mojego wujka ze strony mamy) ma zespol downa. Dlatego zastanawiam się czy u mojego dziecka prawdopodobienstwo jest wyższe że u niego też wystąpi.
różyczka90
Posty: 2
Rejestracja: 22 mar 2016, o 14:52

Re: Zespół Downa

Post autor: różyczka90 »

u mnie podobnie, moja siostra urodziła córeczkę z lekkim zespołem downa i z obaw że i ja urodzę chore dziecko zdecydowałam się na test genetyczny iona, który na podstawie próbki krwi określa ryzyko urodzenia chorego dziecka. Na szczęście wyniki badania stwierdziły że urodzę zdrową córeczką -) Teraz czekam na rozwiązanie.
randomlogin
Posty: 3779
Rejestracja: 24 kwie 2010, o 12:11

Re: Zespół Downa

Post autor: randomlogin »

Wybacz, nie zagladalem, bo nie spodziewalem sie reakcji po takim czasie.
MarzenaH pisze:Moj bat cioteczny (syn mojego wujka ze strony mamy) ma zespol downa. Dlatego zastanawiam się czy u mojego dziecka prawdopodobienstwo jest wyższe że u niego też wystąpi.
Jesli jest to klasyczny z. Downa, po nondysjunkcji matczynej i tak dalej, to ryzyko jest jak populacyjne, bo matka tego kuzyna nie jest z toba spokrewniona.

różyczka90, a z toba mam problem, bo z jednej strony jest to ewidentna reklama, wiec napisalbym pare zlosliwych slow, a z drugiej kolezanka wyzej pyta calkiem powaznie, wiec nie chce do tego celu tego watku uzywac. W razie gdybys jeszcze wpadla - co to jest lekki zespol Downa?
Awatar użytkownika
malgosi35
Posty: 3706
Rejestracja: 13 lut 2007, o 13:01

Re: Zespół Downa

Post autor: malgosi35 »

Lekki Zespół Downa np spowodowany niewielkim nadmiarem materiału genetycznego pochodzącego z 21 chromosomu, nadmiarem w wyniku translokacji lub duplikacji.
Zespół Downa to nie tylko trisomia.
Im mniej jest nadmiarowego materiału genetycznego tym objawy zespołu są słabiej wyrażone. Dotyczy to również stopnia upośledzenie umysłowego, choć typowy wygląd pozostaje.
Możliwa jest również mozaika z trisomią i bez. W zależności od tego jaki jest udział komórek z nadmiarem materiału genetycznego, z równym nasileniem występują objawy zespołu.
ODPOWIEDZ
  • Podobne tematy
    Odpowiedzi
    Odsłony
    Ostatni post