Zespół downa

Genetyka w życiu człowieka, zwierząt, roślin i innych organizmów to najczęściej poruszane tematy na forum genetyki
Awatar użytkownika
Caligo
Posty: 36
Rejestracja: 20 kwie 2008, o 10:10

Zespół downa

Post autor: Caligo »

Hej!
Mam pytanie dotyczące zespołu downa. Otóż w książce medycznej odnajduje tekst: Do wystąpienia zespołu Downa prowadzi każda z trzech typów aberracji chromosomowych obejmujących chromosomy pary 21 tj. trisomia 21(95%) translokacja niezrównoważona(4%) kariotyp mozaikowy(1%). Generalnie mam problem z zrozumieniem na czym polega translokacja niezrównoważona. Kariotyp takiej osoby może wyglądać ponoć tak: 46, XX, der(2121)(q10q10), +21. Oznacza to przecież, ze ta osoba ma 46 chromosomów? A przecież z.downa to mutacja liczbowa chromosomów?
I jeszcze jedno pytanie, jak będzie wyglądać osoba z kariotypem mozaikowym? Będzie miała pewne objawy złagodzone? A może na jednej dłoni będzie występowała małpia bruzda a na drugiej nie?

Serdecznie pozdrawiam i liczę że rzeczowe odpowiedzi)
Awatar użytkownika
malgosi35
Posty: 3706
Rejestracja: 13 lut 2007, o 13:01

Re: Zespół downa

Post autor: malgosi35 »

na jednym z chromosomów 21ma nadmiar informacji genetycznej. U rodzica nastąpiła translokacja między chromosomami 21 (jeden jest zadługi drugi za krótki=bilans jest serowy). U dziecka które dostało xhromosom z nadmiarem i normalny wystąpi zespół Downa.

Mozajkowatość: będzie miała pewne objawy złagodzone.
Awatar użytkownika
Caligo
Posty: 36
Rejestracja: 20 kwie 2008, o 10:10

Re: Zespół downa

Post autor: Caligo »

46, XX, der(2121)(q10q10), +21
a w jaki sposób to odczytać? q to ramie długie chromosomu, to wiem. Nie wiem tylko co oznacza skrót der. q10- ramie długie, prążek 10.
Awatar użytkownika
malgosi35
Posty: 3706
Rejestracja: 13 lut 2007, o 13:01

Re: Zespół downa

Post autor: malgosi35 »

46, XX, der(2121)(q10q10), +21

Der - rearanżacja chromosomalna 21-21

q10-pęknięcie w miejscu q10.
ODPOWIEDZ
  • Podobne tematy
    Odpowiedzi
    Odsłony
    Ostatni post

Kto jest online

Użytkownicy przeglądający to forum: Obecnie na forum nie ma żadnego zarejestrowanego użytkownika i 0 gości