Brak podobieństwa do kogokolwiek z rodziny

Genetyka w życiu człowieka, zwierząt, roślin i innych organizmów to najczęściej poruszane tematy na forum genetyki
LoOpY
Posty: 2
Rejestracja: 22 wrz 2017, o 22:43

Brak podobieństwa do kogokolwiek z rodziny

Post autor: LoOpY »

Witam, mam 24 lata, i nurtuje mnie od dawna pewna kwestia.
Nie jestem podobno do nikogo z rodziny ! Mam wiele cech charakterystycznych,malutki, lekko zadarty nosek, charakterystyczne rysy twarzy, krótkie palce u rąk, małe ząbki - nikt w rodzinie ngidy takich nie miał.

Rysy twarzy całkowicie inne, nikt w rodzinie nigdy takich nie miał, mam charakterystyczne, wyostrzony podbródek, wąskie wargi, rodzice mają szerokie, babcia to w ogóle miała jak spuchnięte

nos - mam malutki i zadarty - nikt nigdy w rodzinie nie miał takiego, nawet podobnego, wszyscy mają duże długie nosy
mam krotkie palce u rak, stosunkowo krótka dłoń - nikt takiej nigdy nie miał, rodzice mają o 1.5 raza dłuższą
wzrost - przerosłam mamę o 20 cm, ojca o 5 cm.
Sylwetka/figura całkowicie inna
Oczy co prawda niebieskie wszyscy, ale inny odcień, mama jasnoniebieskie, tata jasne- szaroniebieskie, a ja mam bardzo ciemny niebiebieski - granatowy i dużo mmneijsze oczy niż rodzice, - też niebieskie, ale całkowicie inne.
Włosy - mama blondynka, tata brunet, ja szatynka.
policzki- jako jedyna mam dołeczki, tez charakterystyczne, bo lekkie, delikatne.
cera mocno trądzikowa nikt nigdy nie miał w rodzinie.

i ogólnie porównując analizujac, nikt w rodzinie nigdy nie był w stanie wskazać jednego elementu, który mogłabym odziedziczyć po kimś.

w dodatku o charakterze, osobowosci juz nie wspominajac, jestem calkowicie inna i od dziecka sie zle czuje, obco
grupa krwi - rodzice A RH+. ja A RH-

Nikt nie miał A RH-

mam wątpliwości co do tego, czy jestem biologicznym dzieckiem, które chcialabym rozwiązać z uwagi na liczne choroby genetyczne w rodzinie - babcia była uposledzona umysłowo, brat uposledzony umysłowo.
dlatego chaiałabym too wyjaśnić, aby wiedzieć, czy też jestem zagrożona, czy nie.
W jaki sposób mogę to zbadać, czy jest tajkiś bezpłatny sposób?
AnnaWP
Posty: 3453
Rejestracja: 24 wrz 2010, o 12:58

Re: Brak podobieństwa do kogokolwiek z rodziny

Post autor: AnnaWP »

Na podstawie tych cech nie da się wykluczyć pokrewieństwa. Również grupa krwi nie uprawnia do wykluczenia pokrewieństwa, jest to możliwe.

Czynnik Rh jest cechą dominującą, więc dwie heterozygoty mogą mieć dziecko Rh-.
kliop
Posty: 260
Rejestracja: 8 maja 2017, o 13:54

Re: Brak podobieństwa do kogokolwiek z rodziny

Post autor: kliop »

Chodzi Ci o ewentualne obciążenia genetyczne, a nie o pokrewieństwo z rodziną. Dobrze zrozumiałem?

Napisz, proszę, w którym etapie życia pojawiło się upośledzenie u babci i brata. Obecnie nie przychodzi mi do głowy żadne schorzenie, w którym upośledzenie pojawia się po 24 r. ż., ale może dlatego, że się aż tak nie znam. Czy babcia i brat mają postawione rozpoznania, że cierpią na jakiś zespół? W genetyce zasada jest taka, że najpierw diagnozujemy osobę chorą, a potem osoby zdrowe szukając u nich aberracji znalezionej u osoby chorej. Wg mnie Twoja diagnostyka powinna wyglądać tak: babcia i brat idą do lekarza POZ lekarz POZ daje skierowanie do lekarza genetyka klinicznego, jeśli uważa, że tak trzeba lekarz genetyk robi badania i stawia diagnozę diagnozowana jesteś Ty.
LoOpY
Posty: 2
Rejestracja: 22 wrz 2017, o 22:43

Re: Brak podobieństwa do kogokolwiek z rodziny

Post autor: LoOpY »

i babcia i brat mają upośledzenie wrodzone, tylko choroba się rozwijała i pełen rozwój nastapił u brata jak miał już tak ok 16 lat. Ale już jako dziecko wyraźnie był inny"

Babcia miała upośledzenie w stopniu lekkim,
a brat w stopniu znacznym - zdiiagnozowane, ale lekarze nie postawili jednoznacznej diagnozy jaka choroba.
tzn ja na pewno nie mam żadnego schorzenia, ani upośledzenia, bo mam wysokie IQ, jestem wysoko wykształcona, ale boję się, że mogę być nosiceilką tych genów recesywnych i moge je przekazać dzieciom i to chcialabym sprawdzic - czy jest ryzyko, że mogę mieć upośledzone dziecko.
Tak chodzi mi o obciążenie genetyczne, o określenie, czy jest jakiekolwiek ryzyko, że też mogę mieć chore dziecko, czy jestem obciazona genetycznie, w genach recesywnych, które mogłyby się ujawnić u dziecka.
Myślę już o założeniu rodziny, planuję dziiecko, ale chciałabym wcześniej dokładnie zdiagnozować, czy na 100% nie jestem nosicielką tych genów, które odpowiadaja za uposledzenie u brata i u babci.

skoro nie jestem fizycznie podobna do tej rodziny, to robię sobie nadzieje, że nie jestem obciazona genetycznie,ale chcialabym to sprawdzic i wiedziec na 100%
Jak to mozna sprawdzić, jakie badania należy zrobić i ile kosztuja one, czy jest mozliwość refundacji tych badań, zwolnienia z kosztów jakoś ?
No brat ma postawioną diagnoże zespół Aspergera, aczkolwiek lekarka, która postawiłą tak wpisała, bo coś wpisać musiała, ale powiedziała, że nie jest w stanie jednoznacznie zdiagnozować co ma.
na pewno ma uposledzeniew stopniu znacznym
a babcia już nie żyje.
kliop
Posty: 260
Rejestracja: 8 maja 2017, o 13:54

Re: Brak podobieństwa do kogokolwiek z rodziny

Post autor: kliop »

Informacja, że jesteś lub nie jesteś spokrewniona z babcią lub bratem nie daje Ci całkowitego obrazu, bo równie dobrze brat mógł być adoptowany albo babcia mogła adoptować Twojego rodzica. I nieważne, że są podobni. Sądzę, że najlepiej zrobisz, jeśli pogadasz z rodzicami, dziadkiem (jeśli żyje) i powiesz im, dlaczego jest to dla Ciebie ważne.

Dlaczego brat nie ma postawionej dokładnej diagnozy? Bo przestaliście działać w tym kierunku czy nauka nie znalazła odpowiedzi (bardzo częsta sytuacja w genetyce jbc)?

Widzę 2 drogi, jeśliby się okazało po rozmowie, że jesteś spokrewniona z babcią lub bratem:
1. Diagnozujecie brata. Najpierw w POZ - lekarz podejmuje decyzję co do dalszej diagnostyki. Też niech lekarz wie, dlaczego do niego przyszliście (troska o Twoje przyszłe dzieci). Żeby odpowiedzieć, na Twoje pytania, trzeba poznać pochodzenie upośledzenia - czy genetyczne czy nie. Dlaczego o tym piszę cały czas: może nie z powodu genetycznego, a jeśli tak, to brat na pewno ma w genomie jakieś zmiany i jak się je pozna, to u każdej osoby w rodzinie będzie wiadomo, w którym miejscu genomu tych zmian szukać. Co za tym idzie, cena za badanie każdej następnej osoby (Twojego rodzeństwa, przyszłych dzieci, wnuków itd.) będzie niższa.
2. Nie znam się na tym dobrze, dlatego sygnalizuję Ci, że istnieje sekwencjonowanie całego genomu. Koszt ok. 10 tys. zł, jestem prawie pewien, że bez refundacji. Jest to przegląd całego genomu. Czy da Ci odpowiedź, czy jesteś nosicielką genów odpowiedzialnych za upośledzenie - nie wiem, zapytaj się kogoś, kto zna się lepiej niż ja.
czy jest jakiekolwiek ryzyko, że też mogę mieć chore dziecko
Tak naprawdę nawet osoby bez chorych w rodzinie mają ryzyko tzw. populacyjne - bardzo małe, ale większe od 0. Jeśli są w rodzinie chorzy, ryzyko może się zwiększać. Zależy to od sposobu dziedziczenia. Poznanie tego sposobu jest jednym z głównych celów diagnostyki osób chorych, w tym przypadku Twojego brata.

Miło się patrzy, jak ktoś dba o przyszłe dzieci
ODPOWIEDZ
  • Podobne tematy
    Odpowiedzi
    Odsłony
    Ostatni post

Kto jest online

Użytkownicy przeglądający to forum: Obecnie na forum nie ma żadnego zarejestrowanego użytkownika i 0 gości