Biolog.pl

Witajcie.

Mamy zadany referat z biologii: opisz 14 chorób genetycznych - 10 chromosomowych oraz 4 genowe. W poszukiwaniu wiedzy zasięgnąłem po wikipedię, lecz jest tam kategoria Mutacje punktowe". Trochę poczytałem ale nadal jest pewna wątpliwość: mutacje punktowe wywołują choroby genetyczne czy chromosomowe?

Jeśli żadne z powyższych czy mógłbym prosić kogoś o podanie mi nazw tych 10 chromosomowych chorób i 4 genowych? Byłbym wdzięczny.

Pozdrawiam

Mutacje dzielą się na genowe i chromosomowe.

Genowe często określane są mianem punktowych

Chromosomowe dzielą się na:
ch. strukturalne: zmiany w strukturze chromosomów
ch. ilościowe: dawniej genomowe: zmiana ilości chromosomów.

Genowe: hemofilia, anemia sierpowata, daltonizm, fenyloketonuria, mukopolisacharydozy, głuchota wrodzona, plasawica huntingtona

Chromosomowe ilościowe: Zespół downa, z. Klinefeltera, Zespół Turnera,
47XYY, 47,XXX, Zespół Edwardsa, Zespół Pataua,

chromosomowe strukturalne: Zespół angelmana, Zespół Pradera-Wiilliego, Zespół Alagillea, Alfa-talasemia, śiadkówczak, Zespół williamsa