Biolog.pl

"Przyczyną chorób genetycznych może być zarówno brak, jak nadmiar danych genów i ich białkowych produktów. Np. w przypadku choroby o nazwie fenyloketonuria brakuje enzymu odpowiedzialnego za przetwarzanie aminokwasu fenyloalaniny w inny aminokwas o nazwie tyrozyna. Gromadzący się m.in. w komórkach układu nerwowego produkt przejściowy przetwarzania fenyloalaniny (kwas fenylopirogronowy) powoduje niedorozwój umysłowy i fizyczny.

W jaki sposób kwas fenylopirogronowy powoduje te wszystkie zaburzenia (niedorozwoje)? Nie mogę nigdzie znaleźć o tym konkretnych informacji i choć do matury wiedza ta nie jest niezbędna to bardzo mnie ciekawi owe działanie kwasu na układ nerwowy

Kwas fenylopirogronowy jest poprostu toksyczny dla organizmu.

Na uklad nerwowy dziala nie tyle nadmiar fenyloalaniny, co niedobor tyrozyny. Tyrozyna jest prekursorem dla dopaminy i noradrenaliny, przekaznikow neruonowych. Wydaje sie, ze bez tych przekaznikow mozg nie jest zgubdy dla rozwoju mozgu.

Bruce KorfGenetyka czlowieka"

eh te książki od biologii. do jakiej bym nie zajrzał wszędzie za czynnik upośledzający dają ten kwas fenylopirogronowy a tu się okazuje że niedobór tyrozyny jest sprawcą. Czemu tyle niedomówień jest w tych podręcznikach?

Dinobryon pisze:eh te książki od biologii. do jakiej bym nie zajrzał wszędzie za czynnik upośledzający dają ten kwas fenylopirogronowy a tu się okazuje że niedobór tyrozyny jest sprawcą. Czemu tyle niedomówień jest w tych podręcznikach?

Ale czemu uważasz, że czynnikiem chorobotwórczym jest właśnie brak tyrozyny? To także nie jest pełna odpowiedź. Choroba tak jest spowodowana mutacją autosomalną recesywną. Mutacja ta powoduje blok metaboliczny w metaboliźmie fenyloalaniny (nie ma hydroksylazy fenyloalaniny, która przeształca ten aminokwas w hydroksyfenyloalaninę czyli tyrozynę). To powoduje gromadzenie się zarówno fenyloalaniny, a także produktu dezaminacji, czli kwasu fenylopirogronowego. Oczywistym jest, także to, że szkodliwe są braki tyrozyny, która nie jest tworzona w drodze wspomnianego szlaku metabolicznego.

Wnioskuję zatem, z tego co przytoczyłem, że objawy choroby wywołują trzy (zapewne w uproszczeniu) czynniki: nadmiar fenyloalaniny, kwas fenylopirogronowy, niedomiar tyrozyny.

i to jezst dobre wnioskowanie, Jakubie