Biolog.pl

Bardzo proszę o pomoc w rozwiązaniu zadania.


"Achondroplazja jest chorobą o dziedziczeniu autosomalnym dominującym.
Zdrowym rodzicom urodziło się dziecko z achondroplazją, jakie jest ryzyko powtórzenia się choroby w kolejnej ciąży?"


Proszę o przedstawienie genotypów rodziców, gdyż nie wiem jak je zapisać. Według mnie jeśli oboje mieliby genotypy Aa , to byliby chorzy,a w treści zadania jest napisane że oboje są zdrowi.

Zainteresowało mnie to zadanie i troche poczytałem na ten temat. I tak choroba ta jest dziedziczona zgodnie z prawami Mendla, ale większość mutacji powstaje w sposób de novo. To wyjaśnia możliwość występowania zdrowych rodziców w formie homozygot recesywnych aa. Rodzice mają chore dziecko z genotypem heterozygotycznym Aa, mutacje z homozygotą dominującą AA są śmiertelne.

W momencie kiedy urodzone zostało już dziecko z mutacją urodzenie następnego chorego dziecka jest wyższe niż ryzyko populacyjne ze względu na brak możliwości wykluczenia zjawiska mozaicyzmu germinalnego. Polega ono na występowanie tylko wśród komórek rozrodczych, tj. plemników lub komórek jajowych, części komórek z mutacją i części bez mutacji"

dziękuję za pomoc