Hej!
Mam pytanie dotyczące zespołu downa. Otóż w książce medycznej odnajduje tekst: Do wystąpienia zespołu Downa prowadzi każda z trzech typów aberracji chromosomowych obejmujących chromosomy pary 21 tj. trisomia 21(95%) translokacja niezrównoważona(4%) kariotyp mozaikowy(1%). Generalnie mam problem z zrozumieniem na czym polega translokacja niezrównoważona. Kariotyp takiej osoby może wyglądać ponoć tak: 46, XX, der(2121)(q10q10), +21. Oznacza to przecież, ze ta osoba ma 46 chromosomów? A przecież z.downa to mutacja liczbowa chromosomów?
I jeszcze jedno pytanie, jak będzie wyglądać osoba z kariotypem mozaikowym? Będzie miała pewne objawy złagodzone? A może na jednej dłoni będzie występowała małpia bruzda a na drugiej nie?
Serdecznie pozdrawiam i liczę że rzeczowe odpowiedzi)
Zespół downa
Re: Zespół downa
na jednym z chromosomów 21ma nadmiar informacji genetycznej. U rodzica nastąpiła translokacja między chromosomami 21 (jeden jest zadługi drugi za krótki=bilans jest serowy). U dziecka które dostało xhromosom z nadmiarem i normalny wystąpi zespół Downa.
Mozajkowatość: będzie miała pewne objawy złagodzone.
Mozajkowatość: będzie miała pewne objawy złagodzone.
Re: Zespół downa
46, XX, der(2121)(q10q10), +21
a w jaki sposób to odczytać? q to ramie długie chromosomu, to wiem. Nie wiem tylko co oznacza skrót der. q10- ramie długie, prążek 10.
a w jaki sposób to odczytać? q to ramie długie chromosomu, to wiem. Nie wiem tylko co oznacza skrót der. q10- ramie długie, prążek 10.
Re: Zespół downa
46, XX, der(2121)(q10q10), +21
Der - rearanżacja chromosomalna 21-21
q10-pęknięcie w miejscu q10.
Der - rearanżacja chromosomalna 21-21
q10-pęknięcie w miejscu q10.
-
- Podobne tematy
- Odpowiedzi
- Odsłony
- Ostatni post
-
-
[Link] Planowanie PCR - zespół Angelmana
autor: Cassiopea » 25 kwie 2015, o 18:03 » w Biotechnologia - 1 Odpowiedzi
- 14005 Odsłony
-
Ostatni post autor: Cassiopea
25 kwie 2015, o 22:38
-
-
-
jestem dziwnym człowiekiem - zespół aspergera?
autor: silversurfer » 26 paź 2014, o 18:39 » w Choroby - 7 Odpowiedzi
- 9769 Odsłony
-
Ostatni post autor: garratol
26 wrz 2015, o 16:09
-
-
- 0 Odpowiedzi
- 5034 Odsłony
-
Ostatni post autor: Nika_08
18 lis 2015, o 10:09
Kto jest online
Użytkownicy przeglądający to forum: Obecnie na forum nie ma żadnego zarejestrowanego użytkownika i 2 gości